혈압 맥박 뼈강도 등 유전적 차이에 좌우 첫 확인
질병관리본부 조윤신 박사팀 <네이처 지네틱스> 게재
[한경닷컴]보건복지가족부 질병관리본부(본부장 이종구)는 유전체센터 형질연구팀의 조윤신 박사 연구팀이 한국인 1만명의 유전형 데이터 분석을 통해 수축기 혈압,맥박,허리 대비 엉덩이 둘레(WHR),뼈 강도 등에 영향을 주는 6개의 유전자를 세계 최초로 발견했다고 26일 발표했다.2001년부터 시작된 이번 연구결과는 유전학 분야의 국제저널인 ‘네이처 지네틱스(Nature Genetics)’ 온라인판(27일자)에 게재됐다.

이번 연구결과는 혈압,맥박,뼈강도 등이 생활 습관과 같은 환경적 요인뿐 아니라 개인의 유전적 차이에 의해 영향을 받는다는 사실을 세계 최초로 확인했다는 데 의미가 있다.

연구팀에 따르면 ‘ATP2B1’ 유전자는 수축기 혈압에 영향을 미치며 세포 내 칼슘의 항상성을 유지하는 기능을 한다.‘LOC644502’와 ‘CD46/LOC148696’ 유전자는 맥박에 영향을 미치는 것으로 확인됐지만 정확한 기능은 밝혀지지 않았다.‘C12orf51’ 유전자도 허리 대비 엉덩이 둘레 비율(WHR)에 관여하지만 구체적인 역할은 아직 규명되지 않았다.‘FAM3C’ 유전자는 연골세포에서 발현돼 뼈 강도에 영향을 준다는 사실이 드러났으며 ‘SFRP4’ 유전자는 뼈 형성과 흡수에 관여하는 것으로 확인됐다.

이번에 규명된 유전자들이 겉으로 들어나는 형질에 미치는 영향은 외국의 연구결과와 유사한 1~4% 내외로 나타났다.이종영 형질연구팀장은 “특정 유전자가 어떤 형질에 영향을 미치는 지가 밝혀지면 개인별 예측의학도 이뤄질수 있다”며 “향후 10만명으로 연구대상을 확대해 보다 신뢰성을 높이겠다”고 말했다.

황경남 기자 knhwang@hankyung.com
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